中新社昆明1月8日電 (記者 馬騫)皮膚顏色的變化是人類進(jìn)化歷程中的重要事件。記者8日從中科院昆明動(dòng)物研究所獲悉，該所科學(xué)家聯(lián)合多家科研單位采集了近1000份東亞人群的血液樣本和膚色表型數(shù)據(jù)。通過(guò)全基因組芯片分析，他們找到了深膚色的南亞語(yǔ)系人群(生活在中國(guó)云南以及東南亞國(guó)家)與淺膚色的中國(guó)漢族人群之間遺傳差異最大的色素基因——OCA2。由此揭秘了東亞人群膚色變淺的分子機(jī)制。

非洲祖先為了適應(yīng)靠近赤道的高紫外線輻射環(huán)境而進(jìn)化出很深的膚色?，F(xiàn)代人在約5-6萬(wàn)年前走出非洲并向世界其它地區(qū)遷徙和擴(kuò)散的過(guò)程中會(huì)面臨新的環(huán)境?，F(xiàn)在的世界人群中，生活在高緯度地區(qū)人群的膚色較淺，體現(xiàn)了人群對(duì)環(huán)境紫外線輻射強(qiáng)度變化的適應(yīng)。以前的研究提出，歐洲和東亞人群的膚色變淺可能是獨(dú)立的進(jìn)化事件。目前，對(duì)歐洲人群的膚色變淺已有系統(tǒng)的研究，并發(fā)現(xiàn)了一系列導(dǎo)致膚色、眼睛顏色和頭發(fā)顏色變化的基因。然而，對(duì)東亞人群膚色變淺的遺傳機(jī)制尚不清楚。

東亞地區(qū)是一個(gè)緯度跨度很大的地區(qū)，常年紫外線的照射量隨著緯度的不同有所差異。為了深入研究東亞人群膚色適應(yīng)的遺傳機(jī)理，中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所宿兵研究員實(shí)驗(yàn)室與美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院、清華大學(xué)和遼寧師范大學(xué)等單位合作采集了近1000份東亞人群的血液樣本和膚色表型數(shù)據(jù)。

通過(guò)全基因組芯片分析，他們找到了深膚色的南亞語(yǔ)系人群與淺膚色的中國(guó)漢族人群之間遺傳差異最大的色素基因——OCA2。進(jìn)一步的分子進(jìn)化分析表明，OCA2在東亞人群中受到了強(qiáng)烈的達(dá)爾文正向選擇，其中的一個(gè)氨基酸突變?cè)跂|亞人群中廣泛分布，而歐洲和非洲人群中則沒(méi)有這個(gè)突變。膚色表型相關(guān)性分析、黑色素細(xì)胞功能實(shí)驗(yàn)，斑馬魚(yú)轉(zhuǎn)基因?qū)嶒?yàn)、小鼠Cas9基因突變位點(diǎn)替換實(shí)驗(yàn)以及透射電鏡分析系統(tǒng)證明了這個(gè)突變會(huì)明顯影響黑色素的合成和成熟，最終導(dǎo)致東亞人群膚色的變淺。

該項(xiàng)研究在分子機(jī)理上闡明了東亞人群膚色變淺的內(nèi)在原因，對(duì)深入理解趨同進(jìn)化和表型適應(yīng)性進(jìn)化的遺傳機(jī)制具有重要意義。該研究結(jié)果在線發(fā)表于國(guó)際知名分子進(jìn)化期刊《Molecular Biologyand Evolution》上。(完)