多學科診療助力癲癇女性安全生下健康寶寶
中新網上海4月29日電 (記者 陳靜)癲癇女性可以安全擁有一個健康的寶寶嗎?答案是可以的。
記者29日采訪了解到,經過“病情控制-遺傳阻斷-生育管理”的全周期診療方案,罹患癲癇的女性可以成功當媽媽。在臨床上,疾病會遺傳給胎兒嗎?孕期激素波動會誘發癲癇嗎?長期服用的藥物會危及胎兒健康嗎?這些醫學與倫理的困惑,是眾多育齡期女性癲癇患者面臨的共同難題——她們渴望成為母親,卻不得不在生育渴望與未知風險之間艱難抉擇。
記者了解到,一位11歲就確診罹患癲癇的張女士與抗癲癇藥物相伴20載。當張女士鼓足勇氣計劃備孕時又得知父親疑似有癲癇的病史。在復旦大學附屬中山醫院神經內科癲癇專病門診,經汪昕、丁晶教授團隊系統檢查發現,盡管當前張女士未出現癲癇發作,但腦電圖檢查顯示她還有異常腦電波,提示未來仍有發作風險,需調整藥物以備孕。
為明確病因,團隊建議其進行全外顯子測序(WES)檢測;針對生育需求,神經內科聯合生殖醫學科、婦產科、檢驗科等科室啟動了多學科會診(MDT)。基因檢測結合家系分析顯示,張女士的癲癇由PRRT2基因突變導致,屬常染色體顯性遺傳病,后代有50%的遺傳風險,可能引發嬰兒驚厥和發作性運動障礙等疾病。
基于此,多學科團隊制定了涵蓋“病情控制-遺傳阻斷-生育管理”的全周期診療方案:生殖醫學科董曦教授團隊通過胚胎基因篩查,篩選出未攜帶突變基因的健康胚胎進行移植;婦產科張佳榮教授團隊全程監測妊娠進程,根據胎兒發育情況動態調整產檢方案;神經內科丁晶教授團隊則定期監測血藥濃度,在控制癲癇發作與保障哺乳安全間取得平衡。據透露,張女士已經平安分娩健康女嬰。
據悉,女性癲癇多學科MDT門診由神經內科、生殖醫學科、婦產科、檢驗科等科室組成,多位患者實現科學備孕與安全分娩。醫院方面表示,今后,女性癲癇多學科MDT門診將持續優化多學科協作流程,提升癲癇精準診療與生殖健康管理的協同效能,助力癲癇女性從“不敢生”邁向“安心生”。